强调
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•
慢病毒（LV）基因疗法可治愈依赖输血的β地中海贫血患者。
-
•
已经报道了镰状细胞病患者的疗效证明。
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•
针对依赖输血的药物前营销的第三阶段试验已经启动 β-thalassemia.
β-血红蛋白病，输血依赖性β-地中海贫血和镰状细胞病，
是世界上最普遍的遗传性疾病，影响数百万人。
这些患者中有许多人的预期寿命缩短，并患有严重的疾病
尽管有支持性疗法，但这给社会带来了巨大的经济负担。
唯一可用的治疗方法是同种异体造血干细胞移植，
尽管大多数患者没有HLA匹配的同胞供体，而那些
仍然有危及生命的并发症风险。因此，基因治疗需一次性
自体植入后造血干细胞的体内修饰是
一种有吸引力的新治疗方式。第一个转换原理证明
通过表达标记的和
anti-sickling β
T87Q-珠蛋白基因变异是在十年前报道的一名输血依赖性患者中
β地中海贫血。在后续多中心II期临床试验中，试验基本相同
载体（称为LentiGlobin BB305）和实验方案，在13位非β患者中有12位
0/β
0 基因型，占所有输血依赖性β地中海贫血的一半以上
世界范围内的病例，停止了总血红蛋白水平的红细胞输血
在血液中接近正常值。异常性红细胞生成的生物学指标的校正
在评估的患者中达到了。在9位β患者中
0/β
0输血依赖性β地中海贫血或相当严重程度（β
IVS1-110），中位数年输血量减少73％，红细胞输血
停止了三名患者。原则的疗效证明
LentiGlobin BB305也报道了首例镰状细胞病患者。鼓舞人心的
在另一例具有输血依赖性β-地中海贫血的儿童中显示了结果
目前正在进行GLOBE慢病毒载体的临床试验以及其他一些基因治疗试验
对输血依赖性β地中海贫血和镰状细胞病开放。第三阶段
试验正在进行中，应该有助于确定收益/风险/成本比
将基因疗法推向临床实践。
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文章信息
出版历史
在线发布：2018年5月26日
公认：
May 19,
2018
收到的修订版：
May 18,
2018
已收到：
February 27,
2018
鉴别
版权
©2018 Elsevier Inc.代表ISEH-血液学和干细胞协会发布。
