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肥大细胞增多症患者T细胞,B细胞和骨髓单核细胞中c-kit表面表达和c-kit Asp816Val激活突变发生的分析

      抽象

      目的

      在外周血细胞中可检测到Asp816Val 套件激活突变 成年患者某些肥大细胞增多症和病灶皮肤活检中的比例 色素性荨麻疹患者。这些观察得出的结论是: 这种突变存在于表达c-kit的肥大细胞和肥大细胞前体中 . 然而,Asp816Val突变在造血谱系中的分布 未知。确定Asp816Val突变在造血中的分布 血统和探索其与临床疾病的关系,我们检查了 骨髓单核细胞以及T和B淋巴细胞的分化标记 肥大细胞增多症患者的外周血和骨髓。

      材料和方法

      从外周磁性分选的细胞中Asp816Val 套件突变的存在 根据表面分化标志物对血液或骨髓进行了反向研究 转录酶聚合酶链反应(RT-PCR)限制性片段长度多态性 (RFLP)分析。通过流式细胞术确定c-kit的表面表达。

      结果

      可以通过RT-PCR在至少一个骨髓细胞系中检测到该突变 在接受检查的7位患者中有7位以及11位成人患者中有11位的外周血 与色素性荨麻疹和惰性疾病。突变最常被发现 在B细胞和髓样细胞中。流式细胞仪分析表明 表达突变的c-kit的细胞表面KIT阴性。

      结论

      这些结果与c-kit Asp816Val突变的结论一致 发生在早期祖细胞中,并由骨髓单核细胞,T细胞, 和B细胞以及肥大细胞。但是,与肥大细胞不同,这些髓单核细胞 细胞,T细胞和B细胞不同时表达表面c-kit,因此可能 不太容易受到这种突变的影响。

      关键词

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